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2019년도 희귀질환자 의료비지원사업 대상질환 목록(표)

2019년도 희귀질환자 의료비지원사업 대상질환 목록(표) 

 

2019년도_희귀질환자_의료비지원사업_대상질환.hwp 

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붙임 1 2019년 대상질환 목록 의료비 지원 대상질환 구분 연번 상병코드 상병명 비고 산정특례 종류 1 희귀질환 지정에 따른 대상질환 1 A31.9 비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관 2019년 추가 극희귀 2 A81.0 크로이츠펠트-야콥병 희귀 3 A81.0 아급성 해면모양뇌병증 희귀 4 D55.0 포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈 희귀 5 D55.0 잠두중독 희귀 6 D55.0 G6PD결핍빈혈 희귀 7 D55.2 해당효소의 장애에 의한 빈혈 희귀 8 D55.2 용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈 희귀 9 D55.2 헥소카이네이스결핍빈혈 희귀 10 D55.2 피루브산염카이네이스결핍빈혈 희귀 11 D55.2 삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈 희귀 12 D56.0 알파지중해빈혈 희귀 13 D56.1 베타지중해빈혈 희귀 14 D56.1 쿠울리빈혈 희귀 15 D56.1 중증 베타지중해빈혈 희귀 16 D56.1 중간형 지중해빈혈 희귀 17 D56.1 중증 지중해빈혈 희귀 18 D56.2 델타-베타지중해빈혈 희귀 19 D56.3 지중해빈혈 소질 희귀 20 D56.4 태아헤모글로빈의 유전적 존속 희귀 21 D59.3 비정형 용혈-요독증후군 2019년 추가 희귀 22 D59.5 발작성 야간헤모글로빈뇨 희귀 23 D60.0 만성 후천성 순수적혈구무형성 희귀 24 D61.0 체질성 무형성빈혈 희귀 25 D61.0 선천성 무형성(순수)적혈구 희귀 26 D61.0 영아 무형성(순수)적혈구 희귀 27 D61.0 원발성 무형성(순수)적혈구 희귀 28 D61.0 블랙판-다이아몬드증후군 희귀 29 D61.0 가족성 저형성빈혈 희귀 30 D61.0 판코니빈혈 희귀 31 D61.0 기형을 동반한 범혈구감소증 희귀 32 D61.3 특발성 무형성빈혈 희귀 33 D61.9 저형성빈혈 NOS 희귀 34 D61.9 골수형성저하 희귀 35 D61.9 범골수황폐 희귀 36 D64.4 선천성 적혈구조혈이상빈혈 희귀 37 D64.4 이상조혈성 빈혈(선천성) 희귀 38 D66 유전성 제8인자결핍 희귀 39 D66 제8인자결핍(기능적 결함을 동반) 희귀 40 D66 혈우병 NOS 희귀 41 D66 A형혈우병 희귀 42 D66 고전적 혈우병 희귀 43 D67 유전성 제9인자결핍 희귀 44 D67 크리스마스병 희귀 45 D67 제9인자결핍(기능적 결함을 동반) 희귀 46 D67 혈장트롬보플라스틴성분결핍 희귀 47 D67 B형혈우병 희귀 48 D68.0 폰빌레브란트병 희귀 49 D68.0 혈관혈우병(Angiohaemophilia) 희귀 50 D68.0 혈관결손이 있는 제8인자결핍 희귀 51 D68.0 혈관혈우병(Vascular haemophilia) 희귀 52 D68.1 유전성 제11인자결핍 희귀 53 D68.1 C형혈우병 희귀 54 D68.1 혈장트롬보플라스틴전구물질결핍 희귀 55 D68.2 기타 응고인자의 유전성 결핍 희귀 56 D68.2 선천성 무피브리노젠혈증 희귀 57 D68.2 AC글로불린결핍 희귀 58 D68.2 프로악셀레린결핍 희귀 59 D68.2 제1인자[피브리노젠]의 결핍 희귀 60 D68.2 제2인자[프로트롬빈]의 결핍 희귀 61 D68.2 제5인자[불안정]의 결핍 희귀 62 D68.2 제7인자[안정]의 결핍 희귀 63 D68.2 제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍 희귀 64 D68.2 제12인자[하게만]의 결핍 희귀 65 D68.2 제13인자[피브린안정화]의 결핍 희귀 66 D68.2 이상피브리노젠혈증(선천성) 희귀 67 D68.2 저프로콘버틴혈증 희귀 68 D68.2 오우렌병 희귀 69 D68.5 항트롬빈결핍 2019년 추가 극희귀 70 D68.5 단백질C결핍 2019년 추가 극희귀 71 D68.5 단백질S결핍 2019년 추가 극희귀 72 D68.6 항인지질증후군 2019년 추가 희귀 73 D69.1 정성적 혈소판결손 희귀 74 D69.1 베르나르-술리에[거대혈소판]증후군 희귀 75 D69.1 글란즈만병 희귀 76 D69.1 그레이혈소판증후군 희귀 77 D69.1 혈소판무력증(출혈성)(유전성) 희귀 78 D69.1 혈소판병증 희귀 79 D69.30 에반스증후군 희귀 80 D70 무과립구증 (D70.8) 희귀 81 D70 무과립구성 안지나 (D70.8) 희귀 82 D70 선천성 무과립구증 (D70.8) 2019년 추가 희귀 83 D70 영아 유전성 무과립구증 (D70.8) 희귀 84 D70 코스트만병 (D70.8) 희귀 85 D70 호중구감소 NOS (D70.8) 희귀 86 D70 선천성 호중구감소 (D70.8) 희귀 87 D70 순환성 호중구감소 (D70.8) 희귀 88 D70 주기성 호중구감소 (D70.8) 희귀 89 D70 호중구감소성 비장비대 (D70.8) 희귀 90 D70 베르너-슐츠병 (D70.8) 2019년 추가 희귀 단, 연번 80∼90번은 해당되나, D70.0(호중구감소성 발열) 및 D70.8(기타 무과립구증)은 제외 91 D71 다형핵호중구의 기능장애 희귀 92 D71 세포막수용체복합체[CR3]결손 희귀 93 D71 만성 (소아기) 육아종성 질환 희귀 94 D71 선천성 이상식작용증 희귀 95 D71 진행성 패혈성 육아종증 희귀 96 D76.1 혈구탐식성 림프조직구증 희귀 97 D76.1 가족성 혈구탐식세망증 희귀 98 D76.1 단핵탐식세포의 조직구증 희귀 99 D76.3 세망조직구종(거대세포) 희귀 100 D76.3 심한 림프선병증을 동반한 동조직구증 희귀 101 D80.0 유전성 저감마글로불린혈증 희귀 102 D80.0 보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형) 희귀 103 D80.0 X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반) 희귀 104 D80.0 원발성 무감마글로불린혈증 2019년 추가 희귀 105 D80.1 비가족성 저감마글로불린혈증 희귀 106 D80.1 면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증 희귀 107 D80.1 공통가변성 무감마글로불린혈증 희귀 108 D80.1 저감마글로불린혈증 NOS 희귀 109 D80.2 면역글로불린A의 선택적 결핍 희귀 110 D80.3 면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍 희귀 111 D80.4 면역글로불린M의 선택적 결핍 희귀 112 D80.5 면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍 희귀 113 D80.6 거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍 희귀 114 D80.8 항체결손이 현저한 기타 면역결핍 희귀 115 D80.8 카파경쇄결핍 희귀 116 D81.0 세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍 희귀 117 D81.1 T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍 희귀 118 D81.2 B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍 희귀 119 D81.3 아데노신탈아미노효소결핍 희귀 120 D81.4 네젤로프증후군 희귀 121 D81.5 퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍 희귀 122 D81.6 주조직적합성복합체I형결핍 희귀 123 D81.6 노출림프구증후군 희귀 124 D81.7 주조직적합성복합체Ⅱ형결핍 희귀 125 D81.8 바이오틴-의존카복실레이스결핍 희귀 126 D81.8 오멘증후군 2019년 추가 희귀 127 D81.9 중증복합면역결핍장애 NOS 희귀 128 D82.0 비스코트-얼드리치증후군 희귀 129 D82.0 혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍 희귀 130 D82.1 디죠지증후군 희귀 131 D82.1 인두낭증후군 희귀 132 D82.1 흉선성 림프조직무형성 희귀 133 D82.1 면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하 희귀 134 D82.2 짧은사지체구를 동반한 면역결핍 희귀 135 D82.3 엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍 희귀 136 D82.3 X-연관 림프증식성 질환 희귀 137 D82.4 고면역글로불린E증후군 희귀 138 D83.0 B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍 희귀 139 D83.1 현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍 희귀 140 D83.2 B- 또는 T-세포에 대한 자가 항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍 희귀 141 D84.0 림프구기능항원-1결손 희귀 142 D84.1 보체계통의 결손 희귀 143 D84.1 C1에스터레이스억제인자결핍 희귀 144 D86.0 폐의 사르코이드증 희귀 145 D86.1 림프절의 사르코이드증 희귀 146 D86.2 림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증 희귀 147 D86.3 피부의 사르코이드증 희귀 148 D86.8 기타 및 복합부위의 사르코이드증 희귀 149 D86.8 사르코이드증에서의 홍채섬모체염(H22.1*) 희귀 150 D86.8 사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비(G53.2*) 희귀 151 D86.8 사르코이드관절병증(M14.8*) 희귀 152 D86.8 사르코이드심근염(I41.8*) 희귀 153 D86.8 사르코이드근염(M63.3*) 희귀 154 D86.8 포도막귀밑샘열 희귀 155 E16.10 선천성 고인슐린혈증 2019년 추가 극희귀 156 E20.1 거짓 부갑상선기능저하증 2019년 추가 극희귀 157 E22.0 말단비대증 및 뇌하수체거인증 희귀 158 E22.0 말단비대증과 관련된 관절병증 (M14.5*) 희귀 159 E22.0 성장호르몬의 과잉생산 희귀 160 E23.0 콜만증후군 희귀 161 E23.0 쉬한증후군 희귀 162 E24.0 뇌하수체-의존 쿠싱병 희귀 163 E24.0 뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산 희귀 164 E24.0 뇌하수체-의존 부신피질기능항진증 희귀 165 E24.1 넬슨증후군 희귀 166 E24.3 이소성 부신피질자극호르몬증후군 희귀 167 E25.0 효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애 희귀 168 E25.0 선천성 부신증식증 희귀 169 E25.0 21-수산화효소결핍 희귀 170 E25.0 염류소실 선천성 부신증식증 희귀 171 E25.9 부신생식기증후군 NOS 희귀 172 E26.8 바터증후군 2019년 추가 희귀 173 E27.1 원발성 부신피질부전 희귀 174 E27.1 가족성 부신코티코이드결핍 2019년 추가 희귀 175 E27.1 애디슨병 희귀 176 E27.1 자가면역성 부신염 희귀 177 E27.2 애디슨발증 희귀 178 E27.2 부신발증 희귀 179 E27.2 부신피질발증 희귀 180 E27.4 부신출혈 희귀 181 E27.4 부신경색증 희귀 182 E27.4 부신피질부전 NOS 희귀 183 E27.4 저알도스테론증 희귀 184 E34.8 송과선 기능이상 희귀 185 E34.8 조로증 희귀 186 E55.0 활동성 구루병 희귀 187 E55.0 영아골연화증 희귀 188 E55.0 연소성 골연화증 희귀 189 E70.0 고전적 페닐케톤뇨증 희귀 190 E70.1 기타 고페닐알라닌혈증 희귀 191 E70.2 타이로신대사장애 희귀 192 E70.2 알캅톤뇨증 희귀 193 E70.2 조직흑갈병 희귀 194 E70.2 타이로신혈증 희귀 195 E70.2 타이로신증 희귀 196 E70.3 눈피부백색증 희귀 197 E70.3 눈백색증 희귀 198 E70.3 체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군 희귀 199 E70.3 교차증후군 희귀 200 E70.3 헤르만스키-푸들라크증후군 희귀 201 E70.3 바르덴브르그 증후군 2019년 추가 희귀 202 E70.8 히스티딘대사장애 희귀 203 E70.8 트립토판대사장애 희귀 204 E71.0 단풍시럽뇨병 희귀 205 E71.1 고류신-이소류신혈증 희귀 206 E71.1 고발린혈증 희귀 207 E71.1 메틸말론산혈증 희귀 208 E71.1 아이소발레린산혈증 희귀 209 E71.1 프로피온산혈증 희귀 210 E71.3 지방산대사장애 희귀 211 E71.3 부신백질디스트로피[애디슨-쉴더] 희귀 212 E71.3 근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍 희귀 213 E71.3 장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD) 2019년 추가 희귀 214 E72.0 아미노산운반장애 희귀 215 E72.0 시스틴축적병(N29.8*) 2019년 추가 희귀 216 E72.0 시스틴증 희귀 217 E72.0 시스틴뇨증 희귀 218 E72.0 판코니(-드토니)(-드브레)증후군 희귀 219 E72.0 하르트넙병 희귀 220 E72.0 로베증후군 희귀 221 E72.1 유황함유아미노산대사장애 희귀 222 E72.1 시스타타이오닌뇨증 희귀 223 E72.1 호모시스틴뇨 희귀 224 E72.1 메타이오닌혈증 희귀 225 E72.1 아황산염산화효소결핍 희귀 226 E72.1 고호모시스틴혈증 2019년 추가 희귀 227 E72.2 요소회로대사장애 희귀 228 E72.2 아르지닌혈증 희귀 229 E72.2 아르지닌숙신산뇨 희귀 230 E72.2 시트룰린혈증 희귀 231 E72.2 고암모니아혈증 희귀 232 E72.3 라이신 및 하이드록시라이신 대사장애 희귀 233 E72.3 글루타르산뇨 희귀 234 E72.3 하이드록시라이신혈증 희귀 235 E72.3 고라이신혈증 희귀 236 E72.4 오르니틴대사장애 희귀 237 E72.4 오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형) 희귀 238 E72.4 오르니틴트랜스카바미라제결핍 2019년 추가 희귀 239 E72.5 글라이신대사장애 희귀 240 E72.5 고하이드록시프롤린혈증 희귀 241 E72.5 고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형) 희귀 242 E72.5 비케톤고글라이신혈증 희귀 243 E72.5 사르코신혈증 희귀 244 E72.8 베타아미노산대사장애 희귀 245 E72.8 감마글루타밀회로의 장애 희귀 246 E73.0 선천성 젖당분해효소결핍 희귀 247 E74.0 글리코젠축적병 희귀 248 E74.0 글리코젠축적병 1b형 A 2019년 추가 희귀 249 E74.0 글리코젠합성효소결핍 2019년 추가 희귀 250 E74.0 심장글리코젠증 희귀 251 E74.0 안데르센병 희귀 252 E74.0 코리병 희귀 253 E74.0 포르브스병 희귀 254 E74.0 허스병 희귀 255 E74.0 맥아들병 희귀 256 E74.0 폼페병 희귀 257 E74.0 타루이병 희귀 258 E74.0 폰기에르케병 희귀 259 E74.0 간인산화효소결핍 희귀 260 E74.2 갈락토스대사장애 희귀 261 E74.2 갈락토카이네이스결핍 희귀 262 E74.2 갈락토스혈증 희귀 263 E74.4 피루브산염대사 및 포도당신합성 장애 희귀 264 E74.4 포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍 희귀 265 E74.4 카복실레이스피루브산염의 결핍 희귀 266 E74.4 탈수소효소피루브산염의 결핍 희귀 267 E74.8 옥살산뇨 희귀 268 E75.0 GM₂-강글리오시드증 희귀 269 E75.0 샌드호프병 희귀 270 E75.0 테이-삭스병 희귀 271 E75.0 GM₂-강글리오시드증 NOS 희귀 272 E75.0 성인형 GM₂-강글리오시드증 희귀 273 E75.0 연소형 GM₂-강글리오시드증 희귀 274 E75.1 강글리오시드증 NOS 희귀 275 E75.1 GM₁-강글리오시드증 희귀 276 E75.1 GM₃-강글리오시드증 희귀 277 E75.1 뮤코지질증 Ⅳ 희귀 278 E75.2 패프리(-앤더슨)병 희귀 279 E75.2 고쉐병 희귀 280 E75.2 크라베병 희귀 281 E75.2 니만-픽병 희귀 282 E75.2 화버증후군 희귀 283 E75.2 이염성 백질디스트로피 희귀 284 E75.2 설파테이스결핍 희귀 285 E75.4 신경세포세로이드라이포푸스신증 희귀 286 E75.4 바텐병 희귀 287 E75.4 얀스키-빌쇼스키병 희귀 288 E75.4 쿠프스병 희귀 289 E75.4 스필마이어-보그트병 희귀 290 E75.5 대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인] 희귀 291 E75.5 월만병 희귀 292 E76.0 Ⅰ형 점액다당류증 희귀 293 E76.0 헐러증후군 희귀 294 E76.0 헐러-샤이에증후군 희귀 295 E76.0 샤이에증후군 희귀 296 E76.1 Ⅱ형 점액다당류증 희귀 297 E76.1 헌터증후군 희귀 298 E76.2 베타-글루쿠론산분해효소결핍 희귀 299 E76.2 Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증 희귀 300 E76.2 마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 희귀 301 E76.2 모르키오 (-유사)(고전적) 증후군 희귀 302 E76.2 산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군 희귀 303 E77.0 라이소솜효소의 번역후 수정의 결손 희귀 304 E77.0 뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병] 희귀 305 E77.0 뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피] 희귀 306 E77.1 당단백질분해의 결손 희귀 307 E77.1 아스파르틸글루코사민뇨 희귀 308 E77.1 푸고스축적증 희귀 309 E77.1 마노스축적증 희귀 310 E77.1 시알산증[뮤코지질증Ⅰ] 희귀 311 E79.1 레쉬-니한증후군 희귀 312 E80.2 유전성 코프로포르피린증 희귀 313 E80.2 포르피린증 NOS 희귀 314 E80.2 급성 간헐성 (간성) 포르피린증 희귀 315 E83.0 구리대사장애 희귀 316 E83.0 멘케스(꼬인모발)( 강모)병) 희귀 317 E83.0 윌슨병 희귀 318 E83.1 혈색소증 2019년 추가 희귀 319 E83.2 장병성 말단피부염 2019년 추가 극희귀 320 E83.3 인대사 및 인산분해효소 장애 희귀 321 E83.3 산성인산분해효소결핍 희귀 322 E83.3 가족성 저인산혈증 희귀 323 E83.3 저인산효소증 희귀 324 E83.3 비타민D저항골연화증 희귀 325 E83.3 비타민D저항구루병 희귀 326 E84.0 폐증상을 동반한 낭성 섬유증 희귀 327 E84.1 장증상을 동반한 낭성 섬유증 희귀 328 E84.1 원위장폐쇄증후군 2019년 추가 희귀 329 E841 낭성 섬유증에서의 태변장폐색 (P75*) 희귀 330 E85.0 비신경병성 유전가족성 아밀로이드증 희귀 331 E85.0 가족성 지중해열 희귀 332 E85.0 유전성 아밀로이드 신장병증 희귀 333 E85.1 신경병성 유전가족성 아밀로이드증 희귀 334 E85.1 아밀로이드다발신경병증(포르투갈) 희귀 335 E85.2 상세불명의 유전가족성 아밀로이드증 희귀 336 E85.4 기관한정아밀로이드증 희귀 337 E85.4 국소적 아밀로이드증 희귀 338 E88.0 알파-1-항트립신결핍 2019년 추가 극희귀 339 E88.1 선천성 전신지방디스트로피 2019년 추가 극희귀 340 F80.3 뇌전증에 동반된 후천성 실어증(失語症)[란다우-클레프너] 2019년 추가 희귀 341 F84.2 레트증후군 희귀 342 G10 헌팅톤병 희귀 343 G10 헌팅톤무도병 희귀 344 G11.0 선천성 비진행성 운동실조 희귀 345 G11.1 조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전) 희귀 346 G11.1 본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 희귀 347 G11.1 마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 희귀 348 G11.1 보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 희귀 349 G11.1 프리드라이히운동실조(보통염색체열성) 희귀 350 G11.1 X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조 희귀 351 G11.2 만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후) 희귀 352 G11.3 DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 희귀 353 G11.3 모세혈관확장성 운동실조[루이-바] 희귀 354 G11.4 유전성 강직성 하반신마비 희귀 355 G11.8 기타 유전성 운동실조 희귀 356 G11.9 상세불명의 유전성 운동실조 희귀 357 G11.9 유전성 소뇌의 운동실조 NOS 희귀 358 G11.9 유전성 소뇌의 변성 희귀 359 G11.9 유전성 소뇌의 병 희귀 360 G11.9 유전성 소뇌의 증후군 희귀 361 G12.0 영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만] 희귀 362 G12.1 기타 유전성 척수성 근위축 희귀 363 G12.1 소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데] 희귀 364 G12.1 성인형 척수성 근위축 희귀 365 G12.1 소아형, Ⅱ형 척수성 근위축 희귀 366 G12.1 원위 척수성 근위축 희귀 367 G12.1 연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축 희귀 368 G12.1 어깨종아리형 척수성 근위축 희귀 369 G12.2 운동신경세포병 G12.28 기타 및 상세불명의 운동신경세포병은 제외 희귀 370 G12.8 기타 척수성 근위축 및 관련 증후군 희귀 371 G12.9 상세불명의 척수성 근위축 희귀 372 G23.0 할러포르덴-스파츠병 2019년 추가 희귀 373 G23.0 색소성 담창구변성 2019년 추가 희귀 374 G23.1 진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키] 희귀 375 G25.8 강직인간증후군 2019년 추가 극희귀 376 G31.81 아급성 괴사성 뇌병증[리이] 희귀 377 G35 다발경화증 희귀 378 G35 다발경화증 NOS 희귀 379 G35 뇌간(~의) 다발경화증 희귀 380 G35 척수(~의) 다발경화증 희귀 381 G35 파종성(~의) 다발경화증 희귀 382 G35 전신성(~의) 다발경화증 희귀 383 G36.0 시신경척수염[데빅병] 2019년 추가 희귀 384 G40.4 레녹스-가스토증후군 희귀 385 G40.4 웨스트증후군 2019년 추가 희귀 386 G41.0 대발작 뇌전증지속상태 희귀 387 G41.0 긴장-간대성 뇌전증지속상태 희귀 388 G41.1 소발작뇌전증지속상태 희귀 389 G41.1 뇌전증 압상스지속상태 희귀 390 G41.2 복합부분뇌전증지속상태 희귀 391 G41.8 기타 뇌전증지속상태 희귀 392 G41.9 상세불명의 뇌전증지속상태 희귀 393 G47.4 발작수면 및 허탈발작 2019년 추가 희귀 394 G51.2 멜커슨증후군 2019년 추가 희귀 395 G51.2 멜케르손-로젠탈증후군 희귀 396 G56.4 복합부위통증증후군 Ⅱ형 희귀 397 G57.80 다리의 복합부위통증증후군 II형 2019년 추가 희귀 398 G60.0 유전성 운동 및 감각 신경병증 희귀 399 G60.0 샤르코-마리-투스질환 희귀 400 G60.0 데제린-소타스병 희귀 401 G60.0 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형 희귀 402 G60.0 영아기의 비대성 신경병증 희귀 403 G60.0 비골근위축(축삭형, 비대형) 희귀 404 G60.0 루시-레비증후군 희귀 405 G61.0 길랭-바레증후군 희귀 406 G61.0 밀러휘셔증후군 2019년 추가 희귀 407 G61.8 다초점 운동 신경병증(전도차단동반) 2019년 추가 희귀 408 G61.8 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증 2019년 추가 희귀 409 G70.0 중증근무력증 희귀 410 G70.2 선천성 및 발달성 근무력증 희귀 411 G71.0 근디스트로피 희귀 412 G71.0 뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 희귀 413 G71.0 양성[베커] 근디스트로피 희귀 414 G71.0 조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피 희귀 415 G71.0 원위성 근디스트로피 희귀 416 G71.0 얼굴어깨팔 근디스트로피 희귀 417 G71.0 지대 근디스트로피 희귀 418 G71.0 눈 근디스트로피 희귀 419 G71.0 눈인두성 근디스트로피 희귀 420 G71.0 어깨종아리 근디스트로피 희귀 421 G71.0 중증[뒤쉔] 근디스트로피 희귀 422 G71.1 근긴장장애 희귀 423 G71.1 근긴장디스트로피[스타이너트] 희귀 424 G71.1 연골형성장애성 근긴장증 희귀 425 G71.1 증상성 근긴장증 희귀 426 G71.1 선천성 근긴장증 NOS 희귀 427 G71.1 우성[톰슨] 선천성 근긴장증 희귀 428 G71.1 열성[베커] 선천성 근긴장증 희귀 429 G71.1 신경근육긴장[아이작스] 희귀 430 G71.1 선천성 이상근긴장증 희귀 431 G71.1 거짓근긴장증 희귀 432 G71.2 선천성 근병증 희귀 433 G71.2 선천성 근디스트로피 NOS 희귀 434 G71.2 근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2) 희귀 435 G71.2 중심핵 병 희귀 436 G71.2 미세심 병 희귀 437 G71.2 다발심 병 희귀 438 G71.2 근섬유형 불균형 희귀 439 G71.2 근세관성 (중심핵성) 근병증 희귀 440 G71.2 네말린근병증 희귀 441 G71.3 달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증 희귀 442 G71.3 멜라스증후군 2019년 추가 희귀 443 G71.9 유전성 근병증 NOS 희귀 444 G72.3 주기마비(가족성) 저칼륨혈성 2019년 추가 희귀 445 G73.1 람베르트-이튼증후군(C00-D48†) 2019년 추가 희귀 446 G95.0 척수공동증 및 연수공동증 희귀 447 H35.01 코츠 2019년 추가 희귀 448 H35.05 일스병 2019년 추가 극희귀 449 H35.51 색소망막염 희귀 450 H35.58 스타르가르트병 희귀 451 H35.59 레베르선천성흑암시 2019년 추가 희귀 452 H35.59 상세불명의 유전성 망막디스트로피 2019년 추가 희귀 453 H49.8 컨스-세이어증후군 2019년 추가 희귀 454 H51.8 동안실행증(失行症), 코간형 2019년 추가 극희귀 455 I27.0 원발성 폐동맥고혈압 희귀 456 I27.8 아이젠멘거복합 희귀 457 I27.8 아이젠멘거증후군 희귀 458 I42.0 비가역적 확장성 심근병증 희귀 459 I42.1 폐색성 비대성 심근병증 희귀 460 I42.1 비대성 대동맥하협착 희귀 461 I42.2 비폐색성 비대성 심근병증 희귀 462 I42.3 심내막심근(호산구성)병 희귀 463 I42.3 심내막심근(열대성)섬유증 희귀 464 I42.3 뢰플러심내막염 희귀 465 I42.4 심내막탄력섬유증 희귀 466 I42.4 선천성 심근병증 희귀 467 I47.2 카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 2019년 추가 극희귀 468 I67.5 모야모야병 희귀 469 I73.1 폐색혈전혈관염[버거병] 희귀 470 I78.0 랑뒤-오슬러-웨버병 희귀 471 I82.0 버드-키아리증후군 희귀 472 J84.0 폐포단백질증 희귀 473 J84.18 특발성 폐섬유증 희귀 474 K00.51 불완전상아질형성 2019년 추가 극희귀 475 K50.0 소장의 크론병 희귀 476 K50.1 대장의 크론병 희귀 477 K50.8 소장 및 대장 모두의 크론병 희귀 478 K74.3 원발성 담즙성 경변증 희귀 479 K75.4 자가면역성 간염 희귀 480 K83.0 원발성 담관염/경화성 담관염(두 상병 진단기준 모두 충족하는 경우) 2019년 추가 희귀 481 L10.0 보통천포창 희귀 482 L10.2 낙엽천포창 희귀 483 L12.0 수포성 유사천포창 희귀 484 L12.1 흉터유사천포창 희귀 485 L12.1 양성 점막유사천포창 희귀 486 L12.3 후천성 수포성 표피박리증 희귀 487 M08.0 연소성 류마티스관절염 희귀 488 M08.0 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염 희귀 489 M08.1 연소성 강직척추염 희귀 490 M08.2 전신적으로 발병된 연소성 관절염 희귀 491 M08.3 (혈청검사음성인) 연소성 다발관절염 희귀 492 M08.3 만성 연소성 다발관절염 희귀 493 M30.0 결절성 다발동맥염 희귀 494 M30.1 폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스] 희귀 495 M30.2 연소성 다발동맥염 희귀 496 M31.0 굿파스쳐증후군 희귀 497 M31.1 혈전성 미세혈관병증 희귀 498 M31.1 혈전성 혈소판감소성 자반 희귀 499 M31.2 치사중간선육아종 희귀 500 M31.3 베게너육아종증 희귀 501 M31.3 괴사성 호흡기육아종증 희귀 502 M31.4 대동맥궁증후군[다까야수] 희귀 503 M31.7 현미경적 다발동맥염 희귀 504 M32.1 기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스 희귀 505 M33.0 연소성 피부근염 희귀 506 M33.1 기타 피부근염 희귀 507 M33.2 다발근염 희귀 508 M34.0 진행성 전신경화증 희귀 509 M34.1 크레스트증후군 희귀 510 M34.1 석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 경지증(硬指症), 모세혈관확장의 조합 희귀 511 M34.8 폐침범을 동반한 전신경화증(J99.1*) 희귀 512 M34.8 근병증을 동반한 전신경화증(G73.7*) 희귀 513 M35.0 건조증후군[쉐그렌] 희귀 514 M35.0 각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군(H19.3*) 희귀 515 M35.0 폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군(J99.1*) 희귀 516 M35.0 근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군(G73.7*) 희귀 517 M35.0 신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군(N16.4*) 희귀 518 M35.1 혼합결합조직병 희귀 519 M35.2 베체트병 희귀 520 M35.3 류마티스성 다발근통 희귀 521 M35.4 미만성(호산구성) 근막염 희귀 522 M35.5 다초점 섬유경화증 희귀 523 M35.6 재발성 지방층염[웨버-크리스찬] 희귀 524 M61.1 진행성 골화섬유형성이상 희귀 525 M8220/0,(D12.6) 가족샘종폴립증 2019년 추가 희귀 526 M88.0 두개골의 파젯병 희귀 527 M88.8 기타 뼈의 파젯병 희귀 528 M88.9 상세불명의 뼈의 파젯병 희귀 529 M89.0 복합부위통증증후군 I형 희귀 530 M94.1 재발성 다발연골염 희귀 531 N04.0 소사구체이상을 동반한 신증후군 2019년 추가 희귀 532 N04.0 최소변화병변을 동반한 신증후군 2019년 추가 희귀 533 N04.1 초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군 2019년 추가 희귀 534 N04.1 초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군 2019년 추가 희귀 535 N04.1 초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군 2019년 추가 희귀 536 N04.1 초점성 사구체신염을 동반한 신증후군 2019년 추가 희귀 537 N04.2 미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군 2019년 추가 희귀 538 N04.3 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군 2019년 추가 희귀 539 N04.4 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군 2019년 추가 희귀 540 N04.5 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군 2019년 추가 희귀 541 N04.5 막증식성 사구체신염, 1형, 3형 또는 NOS를 동반한 신증후군 2019년 추가 희귀 542 N04.6 고밀도침착병을 동반한 증후군 2019년 추가 희귀 543 N04.6 막증식성 사구체신염, 2형을 동반한 신증후군 2019년 추가 희귀 544 N04.7 미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군 2019년 추가 희귀 545 N04.7 모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군 2019년 추가 희귀 단, N04.0~N04.7은 선천성에 한함 546 N25.1 신장성 요붕증 희귀 547 P35.0 선천성 풍진증후군 2019년 추가 극희귀 548 Q03.1 댄디-워커증후군 희귀 549 Q04.3 무뇌이랑증 희귀 550 Q04.3 활택뇌증 2019년 추가 극희귀 551 Q04.3 큰뇌이랑증 2019년 추가 희귀 552 Q04.3 소뇌무발생 2019년 추가 극희귀 553 Q04.6 분열뇌증 희귀 554 Q05.0 수두증을 동반한 이분경추 희귀 555 Q05.1 수두증을 동반한 이분흉추 희귀 556 Q05.1 수두증을 동반한 이분척추 희귀 557 Q05.1 수두증을 동반한 이분흉요추 희귀 558 Q05.2 수두증을 동반한 이분요추 희귀 559 Q05.2 수두증을 동반한 이분요천추 희귀 560 Q05.3 수두증을 동반한 이분천추 희귀 561 Q05.4 수두증을 동반한 상세불명의 이분척추 희귀 562 Q05.5 수두증이 없는 이분경추 희귀 563 Q05.6 수두증이 없는 이분흉추 희귀 564 Q05.6 이분척추 NOS 희귀 565 Q05.6 이분흉요추 NOS 희귀 566 Q05.7 수두증이 없는 이분요추 희귀 567 Q05.7 이분요천추 NOS 희귀 568 Q05.8 수두증이 없는 이분천골 희귀 569 Q05.9 상세불명의 이분척추 희귀 570 Q06.2 척수이개증 희귀 571 Q07.0 아놀드-키아리증후군 희귀 572 Q11.2 렌즈소안구증후군 2019년 추가 극희귀 573 Q14.1 X-연관 연소성 망막분리 2019년 추가 극희귀 574 Q17.2 소이증(小耳症) 2019년 추가 희귀 575 Q20.0 총동맥간 희귀 576 Q20.0 동맥간존속 희귀 577 Q20.1 이중출구우심실 희귀 578 Q20.1 타우시그-빙증후군 희귀 579 Q20.2 이중출구좌심실 희귀 580 Q20.3 심실대혈관연결불일치 2019년 추가 희귀 581 Q20.3 대동맥의 우측전위 2019년 추가 희귀 582 Q20.3 대혈관의 (완전)전위 2019년 추가 희귀 583 Q20.4 단일심실 희귀 584 Q20.5 방실연결불일치 2019년 추가 희귀 585 Q20.5 수정혈관전위 2019년 추가 희귀 586 Q20.5 좌측전위 2019년 추가 희귀 587 Q20.5 심실내번 2019년 추가 희귀 588 Q21.2 방실중격결손 2019년 추가 희귀 589 Q21.2 총방실관 2019년 추가 희귀 590 Q21.2 심내막융기결손 2019년 추가 희귀 591 Q21.2 제1공심방중격결손(Ⅰ형) 2019년 추가 희귀 592 Q21.3 팔로네징후 2019년 추가 희귀 593 Q21.3 폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손 2019년 추가 희귀 594 Q21.4 대동맥폐동맥중격결손 2019년 추가 희귀 595 Q21.4 대동맥중격결손 2019년 추가 희귀 596 Q21.4 대동맥폐동맥창 2019년 추가 희귀 597 Q21.8 아이젠멘거결손 희귀 598 Q22.0 폐동맥판폐쇄 희귀 599 Q22.4 삼첨판폐쇄 2019년 추가 희귀 600 Q22.5 에브스타인이상 2019년 추가 희귀 601 Q22.6 형성저하성 우심증후군 희귀 602 Q23.0 대동맥판의 선천협착 희귀 603 Q23.0 선천성 대동맥판폐쇄 희귀 604 Q23.0 선천성 대동맥협착 희귀 605 Q23.1 대동맥판의 선천성 기능부전 희귀 606 Q23.1 이첨대동맥판막 희귀 607 Q23.1 선천성 대동맥판폐쇄부전 희귀 608 Q23.1 선천성 대동맥판역류 2019년 추가 희귀 609 Q23.2 선천성 승모판협착 희귀 610 Q23.2 선천성 승모판폐쇄 희귀 611 Q23.3 선천성 승모판폐쇄부전 희귀 612 Q23.4 형성저하성 좌심증후군 희귀 613 Q23.4 (승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전 희귀 614 Q23.8 대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형 희귀 615 Q23.9 대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형 희귀 616 Q24.4 선천성 대동맥협착 2019년 추가 희귀 617 Q24.5 관상동맥혈관의 기형 희귀 618 Q24.5 선천성 관상동맥류 희귀 619 Q24.6 선천성 심장차단 2019년 추가 희귀 620 Q25.1 대동맥의 축착 2019년 추가 희귀 621 Q25.1 대동맥의 축착(관전, 관후) 2019년 추가 희귀 622 Q25.2 대동맥의 폐쇄 2019년 추가 희귀 623 Q25.3 대동맥의 협착 2019년 추가 희귀 624 Q25.3 판막상부 대동맥협착 2019년 추가 희귀 625 Q25.5 폐동맥의 폐쇄 희귀 626 Q26.0 대정맥의 선천성 협착 희귀 627 Q26.0 (하)(상)대정맥의 선천성 협착 희귀 628 Q26.1 좌상대정맥존속 희귀 629 Q26.2 전폐정맥결합이상 희귀 630 Q26.3 부분폐정맥결합이상 희귀 631 Q26.4 상세불명의 폐정맥결합이상 희귀 632 Q26.5 문맥결합이상 희귀 633 Q26.6 문맥-간동맥루 희귀 634 Q28.2 와이번메이슨증후군 2019년 추가 극희귀 635 Q38.3 무설증(無舌症) 희귀 636 Q44.2 담관의 폐쇄 희귀 637 Q44.7 알라질증후군 2019년 추가 극희귀 638 Q61.1 다낭성 신장, 보통염색체열성 2019년 추가 희귀 639 Q61.1 다낭성 신장, 영아형 2019년 추가 희귀 640 Q61.9 메켈증후군 2019년 추가 극희귀 641 Q64.1 방광외반 희귀 642 Q64.1 방광이소증 희귀 643 Q64.1 방광외번 희귀 644 Q74.0 쇄골두개골이골증 2019년 추가 극희귀 645 Q74.3 선천성 다발관절만곡증 2019년 추가 희귀 646 Q75.0 두개골유합 2019년 추가 희귀 647 Q75.0 뾰족머리증(Acrocephaly) 2019년 추가 희귀 648 Q75.0 두개골의 불완전유합 2019년 추가 희귀 649 Q75.0 뾰족머리증(Oxycephaly) 2019년 추가 희귀 650 Q75.0 삼각머리증 2019년 추가 희귀 651 Q75.1 두개안면골이골증 2019년 추가 희귀 652 Q75.1 크루존병 희귀 653 Q75.4 하악안면골이골증 희귀 654 Q75.4 프란체스쉐티 증후군 희귀 655 Q75.4 트레처-콜린스 증후군 희귀 656 Q77.0 연골무발생증 희귀 657 Q77.0 연골발생저하증 희귀 658 Q77.1 치사성 단신 희귀 659 Q77.2 짧은늑골증후군 희귀 660 Q77.2 질식성 흉부형성이상[쥐느] 희귀 661 Q77.3 점상 연골형성이상 희귀 662 Q77.3 어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형) 2019년 추가 희귀 663 Q77.3 X-연관 우성 연골형성이상 2019년 추가 희귀 664 Q77.4 연골무형성증 희귀 665 Q77.4 연골형성저하증 희귀 666 Q77.4 선천성 골경화증 희귀 667 Q77.5 디스트로피성 형성이상 희귀 668 Q77.6 연골외배엽형성이상 희귀 669 Q77.6 엘리스-반크레벨트증후군 희귀 670 Q77.7 척추골단형성이상 희귀 671 Q77.7 만발성 척추골단형성이상 2019년 추가 희귀 672 Q77.8 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상 희귀 673 Q77.8 말단왜소 형성이상 2019년 추가 희귀 674 Q77.9 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상 희귀 675 Q78.0 불완전골형성 희귀 676 Q78.0 골취약증(Fragilitas ossium) 희귀 677 Q78.0 골취약증(Osteopsathyrosis) 희귀 678 Q78.1 다골성 섬유성 형성이상 희귀 679 Q78.1 얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군 희귀 680 Q78.2 골화석증 희귀 681 Q78.2 알베르스-쇤베르그증후군 희귀 682 Q78.3 카무라티-엥겔만증후군 2019년 추가 희귀 683 Q78.4 내연골종증 희귀 684 Q78.4 마푸치증후군 희귀 685 Q78.4 올리에르병 희귀 686 Q78.5 골간단연골형성이상, 슈미드형 2019년 추가 극희귀 687 Q78.5 필레증후군 희귀 688 Q78.6 다발선천외골증 희귀 689 Q78.6 유전성 다발외골증 2019년 추가 희귀 690 Q78.6 골간병적조직연결 희귀 691 Q78.9 가성 연골무형성 형성이상 2019년 추가 극희귀 692 Q79.0 선천성 횡격막탈장 희귀 693 Q79.1 횡격막의 기타 선천기형 희귀 694 Q79.1 횡격막결여 희귀 695 Q79.1 횡격막의 선천기형 NOS 희귀 696 Q79.1 횡격막 탈출 희귀 697 Q79.2 배꼽내장탈장 희귀 698 Q79.2 선천복벽탈장 희귀 699 Q79.3 복벽파열증 희귀 700 Q79.4 말린자두배증후군 희귀 701 Q79.5 복벽의 기타 선천기형 희귀 702 Q79.6 엘러스-단로스증후군 희귀 703 Q79.8 근골격계통의 기타 선천기형 희귀 704 Q79.8 근육의 결여 희귀 705 Q79.8 힘줄의 결여 희귀 706 Q79.8 부근 희귀 707 Q79.8 선천성 근위축 희귀 708 Q79.8 선천성 협착띠 희귀 709 Q79.8 선천성 짧은힘줄 희귀 710 Q79.8 폴란드증후군 희귀 711 Q79.9 근골격계통의 상세불명의 선천기형 희귀 712 Q79.9 근골격계통의 선천이상 NOS 희귀 713 Q79.9 근골격계통의 선천변형 NOS 희귀 714 Q80.2 층판비늘증 2019년 추가 극희귀 715 Q80.3 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증 2019년 추가 극희귀 716 Q81.0 단순 수포성 표피박리증 2019년 추가 극희귀 717 Q81.1 치사성 수포성 표피박리증 희귀 718 Q81.1 헤를리츠증후군 희귀 719 Q81.2 디스트로피성 수포성 표피박리증 희귀 720 Q82.3 색소실조증 2019년 추가 극희귀 721 Q82.4 (무한성) 외배엽형성이상 2019년 추가 극희귀 722 Q85.0 신경섬유종증(비악성) 희귀 723 Q85.0 신경섬유종증(비악성) 1형, 2형 2019년 추가 희귀 724 Q85.0 폰렉클링하우젠병 희귀 725 Q85.1 결절성 경화증 희귀 726 Q85.1 부르느뷰병 희귀 727 Q85.1 에필로이아 희귀 728 Q85.8 포이츠-제거스 증후군 희귀 729 Q85.8 스터지-베버(-디미트리) 증후군 희귀 730 Q85.8 폰 히펠-린다우 증후군 희귀 731 Q86.0 (이상형태성) 태아알콜증후군 희귀 732 Q87.0 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군 희귀 733 Q87.0 첨두다지유합증 희귀 734 Q87.0 첨두유합지증 희귀 735 Q87.0 잠복안구증후군 희귀 736 Q87.0 단안증 희귀 737 Q87.0 골덴하 증후군 희귀 738 Q87.0 고린-샤우드리-모스 증후군 2019년 추가 희귀 739 Q87.0 뫼비우스 증후군 희귀 740 Q87.0 입-얼굴-손발 증후군 희귀 741 Q87.0 로빈 증후군 희귀 742 Q87.0 휘파람부는 얼굴 희귀 743 Q87.0 카펜터 증후군 2019년 추가 희귀 744 Q87.1 주로 단신과 관련된 선천기형증후군 희귀 745 Q87.1 아르스코그 증후군 희귀 746 Q87.1 코케인 증후군 희귀 747 Q87.1 드 랑즈 증후군 희귀 748 Q87.1 두보위츠 증후군 희귀 749 Q87.1 누난 증후군 희귀 750 Q87.1 프라더-윌리 증후군 희귀 751 Q87.1 로비노-실버만-스미스 증후군 희귀 752 Q87.1 러셀-실버 증후군 희귀 753 Q87.1 시클 증후군 희귀 754 Q87.1 스미스-렘리-오피츠 증후군 희귀 755 Q87.1 쉐그렌-라손 증후군 2019년 추가 희귀 756 Q87.2 홀트-오람 증후군 2019년 추가 희귀 757 Q87.2 클리펠-트레노우네이-베버 증후군 2019년 추가 희귀 758 Q87.2 손발톱무릎뼈 증후군 2019년 추가 희귀 759 Q87.2 루빈스타인-테이비 증후군 희귀 760 Q87.2 바테르 증후군 2019년 추가 희귀 761 Q87.3 베크위트-비데만 증후군 2019년 추가 극희귀 762 Q87.3 소토스 증후군 희귀 763 Q87.3 위버 증후군 2019년 추가 희귀 764 Q87.4 마르팡증후군 희귀 765 Q87.8 알포트 증후군 2019년 추가 희귀 766 Q87.8 로렌스-문(-바르데)-비들 증후군 2019년 추가 희귀 767 Q87.8 젤웨거 증후군 2019년 추가 희귀 768 Q87.8 촤지 증후군 2019년 추가 희귀 769 Q90.0 21삼염색체증, 감수분열비분리 희귀 770 Q90.1 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) 희귀 771 Q90.2 21삼염색체증, 전위 희귀 772 Q90.9 21삼염색체증 NOS 희귀 773 Q91.0 18삼염색체증, 감수분열비분리 희귀 774 Q91.1 18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) 희귀 775 Q91.2 18삼염색체증, 전위 희귀 776 Q91.4 13삼염색체증, 감수분열비분리 희귀 777 Q91.5 13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) 희귀 778 Q91.6 13삼염색체증, 전위 희귀 779 Q91.7 13삼염색체증후군 2019년 추가 희귀 780 Q92.2 10단완삼염색체증 2019년 추가 극희귀 781 Q93.3 월프-허쉬호른증후군 2019년 추가 극희귀 782 Q93.4 5번 염색체 단완의 결손 희귀 783 Q93.4 고양이울음증후군 희귀 784 Q93.5 엔젤만증후군 희귀 785 Q93.5 캐취22증후군 희귀 786 Q93.5 18장완단일염색체증 2019년 추가 극희귀 787 Q93.5 스미스마제니스 증후군 2019년 추가 희귀 788 Q93.5 윌리엄스 증후군 2019년 추가 희귀 789 Q96.0 핵형45, X 희귀 790 Q96.1 핵형46, X동인자(Xq) 희귀 791 Q96.2 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X 희귀 792 Q96.3 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY 희귀 793 Q96.4 섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열 희귀 794 Q98.0 클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY 희귀 795 Q98.1 클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성 희귀 796 Q98.2 클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성 희귀 797 Q99.2 취약X증후군 2019년 추가 극희귀 798 코드없음 알스트롬증후군 2019년 추가 극희귀 799 코드없음 ARC 증후군 2019년 추가 극희귀 800 코드없음 Cowden 증후군 2019년 추가 극희귀 801 코드없음 Dent 질환 2019년 추가 극희귀 802 코드없음 GLUT1 결핍증 2019년 추가 극희귀 803 코드없음 KID 증후군 2019년 추가 극희귀 804 코드없음 가부키 증후군 2019년 추가 극희귀 805 코드없음 고함-스타우트 병 2019년 추가 극희귀 806 코드없음 굴지 형성이상 2019년 추가 극희귀 807 코드없음 다발성 골단 형성이상 2019년 추가 극희귀 808 코드없음 데니스-드래쉬 증후군 2019년 추가 극희귀 809 코드없음 두개골간단형성부전증 2019년 추가 극희귀 810 코드없음 라스무센 뇌염 2019년 추가 극희귀 811 코드없음 랑거 기드온 증후군 2019년 추가 극희귀 812 코드없음 밀러-디커 증후군 2019년 추가 극희귀 813 코드없음 선천성 무거핵구성 혈소판감소증 2019년 추가 극희귀 814 코드없음 알렉산더 병 2019년 추가 극희귀 815 코드없음 앤틀리-빅슬러 증후군 2019년 추가 극희귀 816 코드없음 어린선(선천성 비늘증) 2019년 추가 극희귀 817 코드없음 에드하임-체스터 병 2019년 추가 극희귀 818 코드없음 장림프관확장증 2019년 추가 극희귀 819 코드없음 주버트 증후군 2019년 추가 극희귀 820 코드없음 지텔만 증후군 2019년 추가 극희귀 821 코드없음 카나반 병 2019년 추가 극희귀 822 코드없음 카다실 2019년 추가 극희귀 823 코드없음 큐라리노 증후군 2019년 추가 극희귀 824 코드없음 크론카이드-카나다 증후군 2019년 추가 극희귀 825 코드없음 터프팅장증 2019년 추가 극희귀 826 코드없음 패리-롬버그 증후군 2019년 추가 극희귀 827 코드없음 프레이저 증후군 2019년 추가 극희귀 828 코드없음 헤이-웰스 증후군 2019년 추가 극희귀 829 코드없음 알란-헌든-더들리 증후군 2019년 추가 극희귀 830 코드없음 팰리스터-킬리언 증후군 2019년 추가 극희귀 831 코드없음 코헨 증후군 2019년 추가 극희귀 832 코드없음 진행성 가족성 간내 담즙정체증 2019년 추가 극희귀 833 코드없음 슈바크만-다이아몬드 증후군 2019년 추가 극희귀 834 코드없음 Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP) 2019년 추가 극희귀 835 코드없음 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 2019년 추가 극희귀 836 코드없음 철불응성 철결핍성 빈혈 2019년 추가 극희귀 837 코드없음 하다드 증후군 2019년 추가 극희귀 838 코드없음 피어슨 증후군 2019년 추가 극희귀 839 코드없음 3MC 증후군 2019년 추가 극희귀 840 코드없음 워커-워버그 증후군 2019년 추가 극희귀 841 코드없음 코핀-시리스 증후군 2019년 추가 극희귀 842 코드없음 소아성 교대성 편마비 2019년 추가 극희귀 843 코드없음 쉰젤 기드온 증후군 2019년 추가 극희귀 844 코드없음 모왓-윌슨 증후군 2019년 추가 극희귀 845 코드없음 선천성 중추성 무호흡증 2019년 추가 극희귀 846 코드없음 1단완36 미세결실 증후군 2019년 추가 극희귀 847 코드없음 아동기 저수초형성 운동실조 2019년 추가 극희귀 848 코드없음 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 2019년 추가 극희귀 849 코드없음 2장완11 미세중복 증후군 2019년 추가 극희귀 850 코드없음 10장완 말단 삼염색체 증후군 2019년 추가 극희귀 851 코드없음 15장완11.2 미세결실 증후군 2019년 추가 극희귀 852 코드없음 골드버그 쉬프린첸 증후군 2019년 추가 극희귀 853 코드없음 아이카디-구티에레스 증후군 2019년 추가 극희귀 854 코드없음 카라실 증후군 2019년 추가 극희귀 855 코드없음 선천성 단장 증후군 2019년 추가 극희귀 856 코드없음 COL4A1 관련 증후군 2019년 추가 극희귀 857 코드없음 DYRK1A 증후군 2019년 추가 극희귀 858 코드없음 KBG 증후군 2019년 추가 극희귀 859 코드없음 Kleefstra 증후군 2019년 추가 극희귀 860 코드없음 PelizaeusMerzbacher 병 2019년 추가 극희귀 861 코드없음 SOPH 증후군 2019년 추가 극희귀 862 코드없음 가족성 칸디다증 2 2019년 추가 극희귀 863 코드없음 골린 증후군 2019년 추가 극희귀 864 코드없음 골츠 증후군 2019년 추가 극희귀 865 코드없음 랍슨 멘덴홀 증후군, 레프리코니즘 2019년 추가 극희귀 866 코드없음 레버 유전시신경병증 2019년 추가 극희귀 867 코드없음 로이에-디에츠 증후군 2019년 추가 극희귀 868 코드없음 로하드 증후군 2019년 추가 극희귀 869 코드없음 메이어-골린 증후군 2019년 추가 극희귀 870 코드없음 무홍채 소뇌성운동실조 정신박약증 2019년 추가 극희귀 871 코드없음 버트-호그-두베 증후군 2019년 추가 극희귀 872 코드없음 볼프람 증후군 2019년 추가 극희귀 873 코드없음 봉입체 근염 2019년 추가 극희귀 874 코드없음 아이펙스 증후군 2019년 추가 극희귀 875 코드없음 젤레오피직 골이형성증 2019년 추가 극희귀 876 코드없음 코핀-로우리 증후군 2019년 추가 극희귀 877 코드없음 크라이요피린 연관 주기 발열증후군 2019년 추가 극희귀 878 코드없음 특발성 폐 혈색소증 2019년 추가 극희귀 879 코드없음 폐림프관종증 2019년 추가 극희귀 880 코드없음 포토키 룹스키 증후군 2019년 추가 극희귀 881 코드없음 플로우팅 하버 증후군 2019년 추가 극희귀 882 코드없음 피트 홉킨스 증후군 2019년 추가 극희귀 883 코드없음 하쥬-체니 증후군 2019년 추가 극희귀 884 코드없음 Vici 증후군 2019년 추가 극희귀 885 코드없음 가족성(유전성) 췌장염 2019년 추가 극희귀 886 코드없음 선천 간섬유증 2019년 추가 극희귀 887 코드없음 선천 염소 설사 (만성염소설사) 2019년 추가 극희귀 888 코드없음 선천성 지카 증후군 2019년 추가 극희귀 889 코드없음 돌발운동유발 이상운동 2019년 추가 극희귀 890 코드없음 발작성 운동실조증 2형 2019년 추가 극희귀 891 코드없음 안와 림프관종 2019년 추가 극희귀 892 코드없음 만성 진행성 외안근마비 2019년 추가 극희귀 893 코드없음 11단완13 결실 (WAGR 증후군) 2019년 추가 극희귀 894 코드없음 11장완 결실 증후군 (야콥센 증후군) 2019년 추가 극희귀 895 코드없음 8장완13 미세결실증후군 (Mesomelia-synostoses 증후군) 2019년 추가 극희귀 896 코드없음 8장완24.1 결실 (랑거-기드온 증후군) 2019년 추가 극희귀 897 코드없음 엠마누엘 증후군 2019년 추가 극희귀 898 코드없음 1장완21.1 미세결실 증후군 2019년 추가 염색체 899 코드없음 2장완24 미세결실 증후군 2019년 추가 염색체 900 코드없음 2장완32-33 미세결실 증후군 2019년 추가 염색체 901 코드없음 2장완33.1 미세결실 증후군 2019년 추가 염색체 902 코드없음 3번 염색체 단완 결손 2019년 추가 염색체 903 코드없음 3번 염색체 장완 결손 2019년 추가 염색체 904 코드없음 3장완29 미세결실 증후군 2019년 추가 염색체 905 코드없음 4번 염색체 단완부분결손 2019년 추가 염색체 906 코드없음 4장완21 미세결실 2019년 추가 염색체 907 코드없음 4장완34 미세결실 2019년 추가 염색체 908 코드없음 7장완11.23 미세중복 증후군 2019년 추가 염색체 909 코드없음 재조합 8번 염색체 증후군 2019년 추가 염색체 910 코드없음 8단완단일염색체증 2019년 추가 염색체 911 코드없음 8단완11.2 미세결실증후군 2019년 추가 염색체 912 코드없음 8장완21.11 미세결실 증후군 2019년 추가 염색체 913 코드없음 8장완22.1 미세결실 증후군 2019년 추가 염색체 914 코드없음 9번 염색체 단완 결손 2019년 추가 염색체 915 코드없음 9단완사염색체증 2019년 추가 염색체 916 코드없음 10장완 말단부 단일염색체증 2019년 추가 염색체 917 코드없음 10장완22-23 미세결실 증후군 2019년 추가 염색체 918 코드없음 11장완 말단부 삼염색체증 2019년 추가 염색체 919 코드없음 14장완 말단부 단일염색체증 2019년 추가 염색체 920 코드없음 15장완사염색체증 2019년 추가 염색체 921 코드없음 16번 염색체 단완 결손 2019년 추가 염색체 922 코드없음 16단완11-12 미세결실 증후군 2019년 추가 염색체 923 코드없음 18번 환염색체 2019년 추가 염색체 924 코드없음 18번 염색체 단완 결손 2019년 추가 염색체 925 코드없음 20장완 말단부 삼염색체증 2019년 추가 염색체 926 코드없음 20단완삼염색체증 2019년 추가 염색체 927 코드없음 Xq28 중복 증후군 2019년 추가 염색체 2 희귀질환관리법, 희귀질환자 의료비지원사업 고시 경과조치에 따른 대상질환 1 D35.2 뇌하수체의 양성 신생물 중증난치 2 G20 파킨슨병 지체장애 3급 또는 뇌병변장애 3급 이상만 지원가능 중증난치 3 G20 편측파킨슨증 4 G20 떨림마비 5 G20 파킨슨증 또는 파킨슨병 NOS 6 G20 특발성 파킨슨증 또는 파킨슨병 7 G20 원발성 파킨슨증 또는 파킨슨병 8 H35.31 노년성 황반변성(삼출성) 중증난치 9 K51.0 궤양성 (만성) 범결장염 중증난치 10 K51.2 궤양성 (만성) 직장염 중증난치 11 K51.5 좌측 결장염 중증난치 12 K51.8 기타 궤양성 대장염 중증난치 13 K51.9 상세불명의 궤양성 대장염 중증난치 14 M45.0 강직척추염, 척추의 여러 부위 중증난치 15 M45.1 강직척추염, 후두환축부 중증난치 16 M45.2 강직척추염, 경부 중증난치 17 M45.3 강직척추염, 경흉추부 중증난치 18 M45.4 강직척추염, 흉추부 중증난치 19 M45.5 강직척추염, 흉요추부 중증난치 20 M45.6 강직척추염, 요추부 중증난치 21 M45.7 강직척추염, 요천부 중증난치 22 M45.8 강직척추염, 천추 및 천미추부 중증난치 23 N18 만성 신장병 투석중인 환자로 신장장애 2급을 받은 자에 한함 중증난치 24 P22.0 신생아의 호흡곤란증후군 중증난치 □ 한시적 지원 대상질환 구분 연번 상병코드 상병명 3 타 희귀질환 수렴 신규신청불가, 기존 대상자에 한함 (‘19.12.31까지 한시적 지원 후 지원종료) ※의료비지원 가능 질환으로 이동시 계속지원가능 1 D56 지중해빈혈 2 D56.8 기타 지중해빈혈 3 D56.9 상세불명의 지중해빈혈 4 D56.9 지중해빈혈(기타 헤모글로빈병증을 동반한) 5 D56.9 지중해빈혈(경증형, 혼합형, 기타 헤모글로빈병증을 동반한) 6 D60.8 기타 후천성 순수적혈구무형성 7 D60.9 상세불명의 후천성 순수적혈구무형성 8 D61.2 기타 외부 요인에 의한 무형성빈혈 9 D61.8 기타 명시된 무형성빈혈 10 D61.9 상세불명의 무형성빈혈 11 D69.6 상세불명의혈소판감소증 12 D76.3 기타 조직구증증후군 13 D76.3 황색육아종 14 D80 항체결손이 현저한 면역결핍 15 D80.9 상세불명의 항체결손이 현저한 면역결핍 16 D81 복합면역결핍 17 D81.8 기타 복합면역결핍 18 D81.9 상세불명의 복합면역결핍 19 D82 기타 주요 결손과 관련된 면역결핍 20 D82.8 기타 명시된 주요결손과 관련된 면역결핍 21 D82.9 상세불명의 주요결손과 관련된 면역결핍 22 D83 공통 가변성 면역결핍 23 D83.8 기타 공통 가변성 면역결핍 24 D83.9 상세불명의 공통 가변성 면역결핍 25 D84 기타 면역결핍 26 D84.8 기타 명시된 면역결핍 27 D84.9 상세불명의 면역결핍 28 D86 사르코이드증 29 D86.9 상세불명의 사르코이드증 30 E25 부신생식기장애 31 E25.8 기타 부신생식기장애 32 E25.9 상세불명의 부신생식기장애 33 E27.4 기타 및 상세불명의 부신피질부전 34 E34.8 기타 명시된 내분비장애 35 E70 방향족아미노산대사장애 36 E70.2 고타이로신혈증 37 E70.3 백색증 38 E70.8 방향족아미노산대사의 기타장애 39 E70.9 방향족아미노산대사의 상세불명 장애 40 E71 측쇄아미노산 및 지방산 대사장애 41 E71.1 측쇄아미노산대사의 기타 장애 42 E71.2 측쇄아미노산대사의 상세불명 장애 43 E72 아미노산대사의 기타 장애 44 E72.8 아미노산대사의 기타 명시된 장애 45 E72.9 아미노산대사의 상세불명 장애 46 E73 젖당불내성 47 E73.8 기타 젖당불내성 48 E739 상세불명의 젖당불내성 49 E74 탄수화물대사의 기타 장애 50 E74.8 탄수화물대사의 기타 명시된 장애 51 E74.8 옥살산증 52 E74.9 탄수화물대사의 상세불명 장애 53 E75.1 기타 강글리오시드증 54 E75.2 기타 스핑고리피드증 55 E75.5 기타 지질축적장애 56 E76 글리코사미노글라이칸대사장애 57 E76.2 기타 점액다당류증 58 E76.3 상세불명의 점액다당류증 59 E76.8 글루코사미노글라이칸대사의 기타 장애 60 E76.9 글루코사미노글라이칸대사의 상세불명 장애 61 E77 당단백질대사장애 62 E77.8 당단백질대사의 기타 장애 63 E77.9 당단백질대사의 상세불명 장애 64 E80.2 기타 포르피린증 65 E84 낭성섬유증 66 E84.8 기타 증상을 동반한 낭성 섬유증 67 E84.9 상세불명의 낭성 섬유증 68 E85 아밀로이드증 69 E85.8 기타 아밀로이드증 70 E85.9 상세불명의 아밀로이드증 71 G11 유전성 운동실조 72 G12 척수성 근위축 및 관련 증후군 73 G12.20 가족성 근위축측삭경화증 74 G12.21 산발형 근위축측삭경화증 75 G12.22 원발성 측삭경화증 76 G12.23 진행성 연수마비 77 G12.24 진행성 근위축 78 G12.25 X-연관척수연수근위축 79 G12.27 기타 유전성 운동신경세포병 연번, 73~79번은 G12.2 운동신경세포병으로 신규등록 가능 80 G40.40 난치성 뇌전증을 동반하지 않은 레녹스-가스토증후군 81 G40.41 난치성 뇌전증을 동반한 레녹스-가스토증후군 연번, 80~81번은 G40.4 레녹스-가스토증후군으로 신규등록 가능 82 G56.4 작열통 83 G61 염증성 다발신경병증 84 G61.0 급성 감염(후) 다발신경염 85 G61.1 혈청신경병증 86 G61.8 기타 염증성 다발신경병증 87 G61.9 상세불명의 염증성 다발신경병증 88 G71 근육의 원발성 장애 89 G71.8 근육의 기타 원발성 장애 90 G71.9 근육의 상세불명의 원발성 장애 91 G90.8 자율신경계통의 기타 장애 92 K50 크론병[국소성장염] 93 K50.0 십이지장의 크론병[국소성장염] 94 K50.0 회장의 크론병[국소성장염] 95 K50.0 공장의 크론병[국소성장염] 96 K50.0 국소성 회장염 97 K50.0 종말 회장염 98 K50.1 육아종성 결장염 99 K50.1 국소성 결장염 100 K50.1 결장의 크론병[국소성장염] 101 K50.1 대장의 크론병[국소성장염] 102 K50.1 직장의 크론병[국소성장염] 103 K50.8 기타크론병 104 K50.9 상세불명의 크론병 105 K50.9 크론병 NOS 106 K50.9 국소성 장염 NOS 107 K51 궤양성 대장염 108 K74.3 만성 비화농성 파괴성 담관염 109 M08.2 스틸병 NOS 110 M30.1 앨러지성 육아종성 혈관염 111 M32.10 심내막염 동반 전신홍반루푸스(I39.8*) 112 M32.10 리브만-삭스병(I39.0*) 113 M32.10 심장낭염 동반 전신홍반루푸스(I32.8*) 114 M32.12 폐침범 동반 전신홍반루푸스(J99.1*) 115 M32.13 사구체질환 동반 전신홍반루푸스(N08.5*) 116 M32.13 세뇨관-간질신장병증 동반 전신홍반루푸스(N16.4*) 117 M32.15 기타 기관 또는 계통 침범을 동반 전신홍반루푸스 118 M32.15 전신홍반루푸스에서의 뇌염(G05.8*) 119 M32.15 전신홍반루푸스에서의 근병증(G73.7*) 120 M32.15 전신홍반루푸스에서의 대뇌동맥염(I68.2*) 121 M32.19 상세불명의 기관 또는 계통 침습을 동반한 전신홍반루푸스 연번, 111~121번은 M32.1 기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스로 신규등록 가능 122 M32.8 기타 형태의 전신홍반루푸스 123 M32.9 상세불명의 전신홍반루푸스 124 M33 피부다발근염 125 M33.9 상세불명의 피부다발근염 126 M34.8 기타 형태의 전신경화증 127 M34.9 상세불명의 전신경화증 128 M35.1 기타 중복증후군 129 M45 강직척추염 130 M45 척추의 류마티스관절염 131 M88 뼈의 파젯병[변형성골염] 132 M89.0 통증신경디스트로피 133 M89.0 어깨-손증후군 134 M89.0 수데크위축 135 M89.0 교감신경반사디스트로피 136 Q05 이분척추 137 Q23 대동맥판및승모판의선천기형 138 Q77 관상골및척추의성장결손을동반한골연골형성이상 139 Q79 달리분류되지않은근골격계통의선천기형 140 Q90 다운증후군 141 Q90.9 상세불명의다운증후군 142 Q91 에드워즈증후군및파타우증후군 143 Q91.3 상세불명의에드워즈증후군 144 Q91.7 상세불명의파타우증후군 145 Q96 터너증후군 146 Q96.8 터너증후군의기타변형 147 Q96.9 상세불명의터너증후군 148 Q98.4 상세불명의클라인펠터증후군 4 산정특례 적용 제외 신규신청불가, 기존 대상자에 한함 (‘19.12.31 까지 한시적 지원 후 지원 종료) 1 A81 중추신경계통의 비정형바이러스감염 2 A81.1 도슨 봉입체뇌염 3 A81.1 밴보게르트 경화성 백질뇌병증 4 A81.1 아급성 경화성 범뇌염 5 A81.2 다초점백질뇌병증 NOS 6 A81.2 진행성 다초점백질뇌병증 7 A81.8 중추신경계통의 기타 비정형바이러스감염 8 A81.8 쿠루 9 A81.9 중추신경계통의 상세불명의 비정형바이러스감염 10 A81.9 중추신경계통의 프리온질환 NOS 11 B45 크립토콕쿠스증 12 B45.0 폐크립토콕쿠스증 13 B45.1 대뇌크립토콕쿠스증 14 B45.1 크립토콕쿠스수막대뇌염 15 B45.1 크립토콕쿠스수막염(G02.1*) 16 B45.2 피부크립토콕쿠스증 17 B45.3 골크립토콕쿠스증 18 B45.7 전신크립토콕쿠스증 19 B45.7 파종성 크립토콕쿠스증 20 B45.8 기타 형태의 크립토콕쿠스증 21 B45.9 상세불명의 크립토콕쿠스증 22 C96.5 다초점 및 단계통성 랑게르한스세포 조직구증 23 C96.5 조직구증 X, 다초점 24 C96.5 핸드-쉴러-크리스찬병 25 C96.6 단초점 랑게르한스세포 조직구증 26 C96.6 랑게르한스세포 조직구증 NOS 27 C96.6 조직구증 X NOS 28 C96.6 조직구증 X, 단초점 29 C96.6 호산구육아종 30 D60 후천성 순수적혈구무형성[적모구감소] 31 D60.1 일과성 후천성 순수적혈구무형성 32 D70 독성 호중구감소 33 D70 비장성(원발성)호중구감소 34 D80.7 영아기의 일과성 저감마글로불린혈증 35 E25.8 특발성 부신생식기장애 36 E73.1 이차성 젖당분해효소결핍 37 E74.1 과당-1,6-이인산분해효소결핍 38 E74.1 과당대사장애 39 E74.1 본태성과당뇨 40 E74.1 유전성과당불내성 41 E74.3 수크레이스결핍 42 E74.3 장성탄수화물흡수의기타장애 43 E74.3 포도당-갈락토스흡수장애 44 E74.8 본태성펜토스뇨 45 E74.8 신장성당뇨 46 E85.3 이차성 전신아밀로이드증 47 E85.3 혈액투석-연관아밀로이드증 48 G13 달리 분류된 질환에서의 일차적으로 중추신경계통에 영향을 주는 계통성 위축 49 G13.0 감각성 종양딸림신경병증[데니브라운](C000D48+) 50 G13.0 신생물딸림 신경근육병증 및 신경병증 51 G13.0 암종성 신경근육병증 52 G13.1 신생물딸림 변연부뇌병증(C000D48+) 53 G13.1 신생물질환에서 일차적으로 중추신경계통을 침범하는 기타 계통성 위축 54 G13.2 점액부종에서 일차적으로 중추신경계통을 침범하는 계통성 위축(E00.1+,E03.0+) 55 G13.8 달리 분류된 기타 질환에서 일차적으로 중추신경계통을 침범하는 계통적 위축 56 G41 뇌전증지속상태 57 G63.0 감염성 단핵구증에서의 다발신경병증 58 G63.0 결핵에서의 다발신경병증 59 G63.0 나병에서의 다발신경병증 60 G63.0 달리 분류된 감염성 및 기생충성 질환에서의 다발신경병증 61 G63.0 디프테리아에서의 다발신경병증 62 G63.0 라임병에서의 다발신경병증 63 G63.0 만기매독에서의 다발신경병증 64 G63.0 만기선천매독에서의 다발신경병증 65 G63.0 볼거리에서의 다발신경병증 66 G63.0 포진후에서의 다발신경병증 67 G70.1 독성근신경장애 68 G71.1 약물유발근긴장증 69 I42.0 울혈성 심근병증 70 I42.2 기타 비대성 심근병증 71 I42.5 기타 제한성 심근병증 72 I42.5 협착성 심근병증 NOS 73 K51.3 궤양성 (만성) 직장구불결장염 74 K51.4 염증성 폴립 75 M07.20 건선척추염(L40.5+),여러부위 76 M07.28 건선척추염(L40.5+),기타부분 77 M31.0 과민성 혈관염 78 M35.7 가족성 인대이완 79 M35.7 과가동성 증후군 붙임 2 2019년 지원범위별 대상질환 목록 구분 연번 상병코드 상병명 비고 1 보장구 구입비 1 E71.3 부신백질디스트로피[애디슨-쉴더] 호흡보조기, 기침유발기, 간병비 추가 지원가능 2 E74.0 글리코젠축적병 3 E74.0 심장글리코젠증 4 E74.0 안데르센병 5 E74.0 코리병 6 E74.0 포르브스병 7 E74.0 허스병 8 E74.0 맥아들병 9 E74.0 폼페병 10 E74.0 타루이병 11 E74.0 폰기에르케병 12 E74.0 간인산화효소결핍 13 E76.0 Ⅰ형 점액다당류증 14 E76.0 헐러증후군 15 E76.0 헐러-샤이에증후군 16 E76.0 샤이에증후군 17 E76.1 Ⅱ형 점액다당류증 18 E76.1 헌터증후군 19 E76.2 베타-글루쿠론산분해효소결핍 20 E76.2 Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증 21 E76.2 마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 22 E76.2 모르키오 (-유사)(고전적) 증후군 23 E76.2 산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군 24 G11.0 선천성 비진행성 운동실조 25 G11.1 조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전) 26 G11.1 본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 27 G11.1 마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 28 G11.1 보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 29 G11.1 프리드라이히운동실조(보통염색체열성) 30 G11.1 X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조 31 G11.2 만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후) 32 G11.3 DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 33 G11.3 모세혈관확장성 운동실조[루이-바] 34 G11.4 유전성 강직성 하반신마비 35 G11.8 기타 유전성 운동실조 36 G11.9 상세불명의 유전성 운동실조 37 G11.9 유전성 소뇌의 운동실조 NOS 38 G11.9 유전성 소뇌의 변성 39 G11.9 유전성 소뇌의 병 40 G11.9 유전성 소뇌의 증후군 41 G12.0 영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만] 42 G12.1 기타 유전성 척수성 근위축 43 G12.1 소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데] 44 G12.1 성인형 척수성 근위축 45 G12.1 소아형, Ⅱ형 척수성 근위축 46 G12.1 원위 척수성 근위축 47 G12.1 연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축 48 G12.1 어깨종아리형 척수성 근위축 49 G12.2 운동신경세포병 50 G12.8 기타 척수성 근위축 및 관련 증후군 51 G12.9 상세불명의 척수성 근위축 52 G35 다발경화증 53 G35 다발경화증 NOS 54 G35 뇌간(~의) 다발경화증 55 G35 척수(~의) 다발경화증 56 G35 파종성(~의) 다발경화증 57 G35 전신성(~의) 다발경화증 58 G60.0 샤르코-마리-투스질환 59 G61.0 길랭-바레증후군 호흡보조기, 기침유발기, 간병비 추가 지원가능 (호흡보조기 대여료를 지원받는 대상자에 한하여 보장구 구입비 지원가능) 60 G71.0 근디스트로피 호흡보조기, 기침유발기, 간병비 추가 지원가능 61 G71.0 뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 62 G71.0 양성[베커] 근디스트로피 63 G71.0 조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피 64 G71.0 원위성 근디스트로피 65 G71.0 얼굴어깨팔 근디스트로피 66 G71.0 지대 근디스트로피 67 G71.0 눈 근디스트로피 68 G71.0 눈인두성 근디스트로피 69 G71.0 어깨종아리 근디스트로피 70 G71.0 중증[뒤쉔] 근디스트로피 71 G71.1 근긴장장애 72 G71.1 근긴장디스트로피[스타이너트] 73 G71.1 연골형성장애성 근긴장증 74 G71.1 증상성 근긴장증 75 G71.1 선천성 근긴장증 NOS 76 G71.1 우성[톰슨] 선천성 근긴장증 77 G71.1 열성[베커] 선천성 근긴장증 78 G71.1 신경근육긴장[아이작스] 79 G71.1 선천성 이상근긴장증 80 G71.1 거짓근긴장증 81 G71.2 선천성 근병증 82 G71.2 선천성 근디스트로피 NOS 83 G71.2 근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2) 84 G71.2 중심핵 병 85 G71.2 미세심 병 86 G71.2 다발심 병 87 G71.2 근섬유형 불균형 88 G71.2 근세관성 (중심핵성) 근병증 89 G71.2 네말린근병증 90 G71.3 달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증 91 G71.9 유전성 근병증 NOS 2 호흡보조기 및 기침유발기 대여료 대상질환 1 A81.0 크로이츠펠트-야콥병 간병비 추가 지원가능 2 E71.3 부신백질디스트로피[애디슨-쉴더] 보장구구입비, 간병비 추가 지원가능 3 E74.0 글리코젠축적병 4 E74.0 심장글리코젠증 5 E74.0 안데르센병 6 E74.0 코리병 7 E74.0 포르브스병 8 E74.0 허스병 9 E74.0 맥아들병 10 E74.0 폼페병 11 E74.0 타루이병 12 E74.0 폰기에르케병 13 E74.0 간인산화효소결핍 14 E76.0 Ⅰ형 점액다당류증 15 E76.0 헐러증후군 16 E76.0 헐러-샤이에증후군 17 E76.0 샤이에증후군 18 E76.1 Ⅱ형 점액다당류증 19 E76.1 헌터증후군 20 E76.2 베타-글루쿠론산분해효소결핍 21 E76.2 Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증 22 E76.2 마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 23 E76.2 모르키오 (-유사)(고전적) 증후군 24 E76.2 산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군 25 G11.0 선천성 비진행성 운동실조 26 G11.1 조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전) 27 G11.1 본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 28 G11.1 마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 29 G11.1 보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 30 G11.1 프리드라이히운동실조(보통염색체열성) 31 G11.1 X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조 32 G11.2 만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후) 33 G11.3 DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 34 G11.3 모세혈관확장성 운동실조[루이-바] 35 G11.4 유전성 강직성 하반신마비 36 G11.8 기타 유전성 운동실조 37 G11.9 상세불명의 유전성 운동실조 38 G11.9 유전성 소뇌의 운동실조 NOS 39 G11.9 유전성 소뇌의 변성 40 G11.9 유전성 소뇌의 병 41 G11.9 유전성 소뇌의 증후군 42 G12.0 영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만] 43 G12.1 기타 유전성 척수성 근위축 44 G12.1 소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데] 45 G12.1 성인형 척수성 근위축 46 G12.1 소아형, Ⅱ형 척수성 근위축 47 G12.1 원위 척수성 근위축 48 G12.1 연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축 49 G12.1 어깨종아리형 척수성 근위축 50 G12.2 운동신경세포병 51 G12.8 기타 척수성 근위축 및 관련 증후군 52 G12.9 상세불명의 척수성 근위축 53 G35 다발경화증 54 G35 다발경화증 NOS 55 G35 뇌간(~의) 다발경화증 56 G35 척수(~의) 다발경화증 57 G35 파종성(~의) 다발경화증 58 G35 전신성(~의) 다발경화증 59 G60.0 샤르코-마리-투스질환 60 G61.0 길랭-바레증후군 61 G70.0 중증근무력증 62 G71.0 근디스트로피 보장구구입비, 간병비 추가 지원가능 63 G71.0 뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 64 G71.0 양성[베커] 근디스트로피 65 G71.0 조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피 66 G71.0 원위성 근디스트로피 67 G71.0 얼굴어깨팔 근디스트로피 68 G71.0 지대 근디스트로피 69 G71.0 눈 근디스트로피 70 G71.0 눈인두성 근디스트로피 71 G71.0 어깨종아리 근디스트로피 72 G71.0 중증[뒤쉔] 근디스트로피 73 G71.1 근긴장장애 74 G71.1 근긴장디스트로피[스타이너트] 75 G71.1 연골형성장애성 근긴장증 76 G71.1 증상성 근긴장증 77 G71.1 선천성 근긴장증 NOS 78 G71.1 우성[톰슨] 선천성 근긴장증 79 G71.1 열성[베커] 선천성 근긴장증 80 G71.1 신경근육긴장[아이작스] 81 G71.1 선천성 이상근긴장증 82 G71.1 거짓근긴장증 83 G71.2 선천성 근병증 84 G71.2 선천성 근디스트로피 NOS 85 G71.2 근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2) 86 G71.2 중심핵 병 87 G71.2 미세심 병 88 G71.2 다발심 병 89 G71.2 근섬유형 불균형 90 G71.2 근세관성 (중심핵성) 근병증 91 G71.2 네말린근병증 92 G71.3 달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증 93 G71.9 유전성 근병증 NOS 94 J84.18 특발성 폐섬유증 3 간병비 대상질환 1 A81.0 크로이츠펠트-야콥병 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능 2 E71.3 지방산대사장애 3 E71.3 부신백질디스트로피[애디슨-쉴더] 보장구 구입비. 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능 4 E74.0 글리코젠축적병 5 E74.0 심장글리코젠증 6 E74.0 안데르센병 7 E74.0 코리병 8 E74.0 포르브스병 9 E74.0 허스병 10 E74.0 맥아들병 11 E74.0 폼페병 12 E74.0 타루이병 13 E74.0 폰기에르케병 14 E74.0 간인산화효소결핍 15 E75.2 크라베병 16 E76.0 Ⅰ형 점액다당류증 보장구 구입비. 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능 17 E76.0 헐러증후군 18 E76.0 헐러-샤이에증후군 19 E76.0 샤이에증후군 20 E76.1 Ⅱ형 점액다당류증 21 E76.1 헌터증후군 22 E76.2 베타-글루쿠론산분해효소결핍 23 E76.2 Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증 24 E76.2 마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 25 E76.2 모르키오 (-유사)(고전적) 증후군 26 E76.2 산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군 27 F84.2 레트증후군 28 G11.0 선천성 비진행성 운동실조 보장구 구입비. 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능 29 G11.1 조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전) 30 G11.1 본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 31 G11.1 마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 32 G11.1 보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 33 G11.1 프리드라이히운동실조(보통염색체열성) 34 G11.1 X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조 35 G11.2 만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후) 36 G11.3 DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 37 G11.3 모세혈관확장성 운동실조[루이-바] 38 G11.4 유전성 강직성 하반신마비 39 G11.8 기타 유전성 운동실조 40 G11.9 상세불명의 유전성 운동실조 41 G11.9 유전성 소뇌의 운동실조 NOS 42 G11.9 유전성 소뇌의 변성 43 G11.9 유전성 소뇌의 병 44 G11.9 유전성 소뇌의 증후군 45 G12.0 영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만] 46 G12.1 기타 유전성 척수성 근위축 47 G12.1 소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데] 48 G12.1 성인형 척수성 근위축 49 G12.1 소아형, Ⅱ형 척수성 근위축 50 G12.1 원위 척수성 근위축 51 G12.1 연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축 52 G12.1 어깨종아리형 척수성 근위축 53 G12.2 운동신경세포병 54 G12.8 기타 척수성 근위축 및 관련 증후군 55 G12.9 상세불명의 척수성 근위축 56 G35 다발경화증 57 G35 다발경화증 NOS 58 G35 뇌간(~의) 다발경화증 59 G35 척수(~의) 다발경화증 60 G35 파종성(~의) 다발경화증 61 G35 전신성(~의) 다발경화증 62 G60.0 샤르코-마리-투스질환 63 G61.0 길랭-바레증후군 보장구 구입비. 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능 (호흡보조기 대여료를 지원받는 자에 한하여 간병비 지원가능) 64 G71.0 근디스트로피 보장구 구입비. 호흡보조기, 기침유발기 추가 지원가능 65 G71.0 뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 66 G71.0 양성[베커] 근디스트로피 67 G71.0 조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피 68 G71.0 원위성 근디스트로피 69 G71.0 얼굴어깨팔 근디스트로피 70 G71.0 지대 근디스트로피 71 G71.0 눈 근디스트로피 72 G71.0 눈인두성 근디스트로피 73 G71.0 어깨종아리 근디스트로피 74 G71.0 중증[뒤쉔] 근디스트로피 75 G71.1 근긴장장애 76 G71.1 근긴장디스트로피[스타이너트] 77 G71.1 연골형성장애성 근긴장증 78 G71.1 증상성 근긴장증 79 G71.1 선천성 근긴장증 NOS 80 G71.1 우성[톰슨] 선천성 근긴장증 81 G71.1 열성[베커] 선천성 근긴장증 82 G71.1 신경근육긴장[아이작스] 83 G71.1 선천성 이상근긴장증 84 G71.1 거짓근긴장증 85 G71.2 선천성 근병증 86 G71.2 선천성 근디스트로피 NOS 87 G71.2 근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2) 88 G71.2 중심핵 병 89 G71.2 미세심 병 90 G71.2 다발심 병 91 G71.2 근섬유형 불균형 92 G71.2 근세관성 (중심핵성) 근병증 93 G71.2 네말린근병증 94 G71.3 달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증 95 G71.9 유전성 근병증 NOS 4 특수식이 구입비 대상질환 1 E70.0 고전적 페닐케톤뇨증 2 E71.0 단풍시럽뇨병 3 E71.1 메틸말론산혈증 4 E71.1 아이소발레린산혈증 5 E71.1 프로피온산혈증 6 E72.1 호모시스틴뇨 7 E72.2 요소회로대사장애 

 

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작성자

질○○

등록일
2019-01-30 00:43
조회수
176
정책사업
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